ABSTRACT
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos
Subject(s)
Child , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Cerebroside-Sulfatase , Cerebroside-Sulfatase/blood , Cerebroside-Sulfatase/urine , Leukodystrophy, Metachromatic/diagnosis , Leukodystrophy, Metachromatic/physiopathology , Schizophrenia/enzymologyABSTRACT
De los pacientes atendidos en el Hospital General, Centro Médico La Raza, una de las entidades más frecuentes en el grupo de enfermedades neurodegenerativas es la leucodistrofia metacromática. Se trata de un padecimiento autosómico recesivo, cuyo defecto básico es la deficiencia o la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A, lo que implica un acúmulo de sulfatocerobrosidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. En este trabajo se presenta una familia con dos hermanas afectadas y se describen los hallazgos clínicos, radiológicos, reurofisiológicos y de laboratorio. Se hace énfasis en la importancia de la detección de heterocigotos, del asesoramiento genético y del diagnóstico prenatal en estas familias
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Cerebroside-Sulfatase/metabolism , Leukodystrophy, Metachromatic/physiopathology , Leukodystrophy, Metachromatic/geneticsABSTRACT
Presentamos el caso clínico de un niño de 3 años con leucodistrofia metacromática (LDM) infantil tardía y revisamos los avances en el diagnóstico. La enfermedad se caracteriza por: falla motora y retardo mental, disminución de la actividad arilsulfatasa A (ASA), marcada disminición en la velocidad de conducción nerviosa, desmielinización segmentaria, remielinización y metacromasia en las biopsias de nervio sural, disminución difusa de la densidad de la substancia blanca en TAC cerebral y alteraciones de los potenciales evocados